El tercer domingo de cada diciembre se conmemora el día nacional de lucha contra la fibrosis quística.

La fibrosis quística es una patología genética con alto índice de morbimortalidad, caracterizado por la congestión pulmonar y la mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. Puede generar neumonías a repetición y desnutrición.

La Fibrosis Quística se tiene desde el momento de la concepción, es decir, se hereda una mutación de cada uno de los padres. Actualmente se conocen más de 2.000 mutaciones del gen lo que acentúa el problema del diagnóstico al presentarse síntomas muy diversos que se pueden confundir con los de otras enfermedades.

Expertos refieren que la Fibrosis Quística no es contagiosa, por lo tanto no existe peligro alguno de que una persona sin fibrosis quística se contagie por el contacto físico con una persona con fibrosis.

En el marco del Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística, autoridades sanitarias pretenden impulsar la detección precoz de esta enfermedad por medio de la pesquisa neonatal denominado “Test del Piecito” a todos los recién nacidos. A nivel país se dispone de 1.027 sitios de toma de muestra para el efecto. El estudio es obligatorio y se realiza de manera gratuita en los servicios dependientes del Ministerio de Salud.

La doctora Marta Ascurra, responsable del Programa de Prevención de Fibrosis Quística y Retardo Mental advierte que, si esta patología no se detecta a tiempo, puede provocar en el niño desnutrición, complicaciones pulmonares y hasta la muerte. Mediante el diagnóstico precoz se puede otorgar a la persona afectada el tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida.

El tratamiento para los pacientes con fibrosis quística se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales de rutina con especialistas disponibles en la red de servicios, nebulizaciones a diario (unas 3 veces), principalmente en la primera infancia para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones.

La cartera sanitaria a través del Programa provee mensualmente a los pacientes de medicamentos (encimas pancreativas para evitar la desnutrición y antibióticos), así como soluciones para la nebulización y el equipo nebulizador de alta potencia para tratar al paciente en la casa.

Cabe resaltar que hasta el momento la Fibrosis Quística no tiene cura, pero con diagnóstico precoz, mediante la prueba del talón o test del piecito en los recién nacidos, se puede actuar en consecuencia y brindar el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

También se puede detectar la enfermedad a través de la observación de algunos síntomas anteriores; por medio de la prueba o test del sudor, y mediante confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas.

Según datos proporcionados por el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y el Retardo Mental del MSP, actualmente unas 135 personas cuentan con Fibrosis Quística a nivel país, quienes reciben tratamiento y medicamentos a través del Programa.